唐氏综合症，即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。正常人的细胞中有46个染色体，而唐氏的婴儿则有47个，这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝但大多性情乐观;他们的化表有明显的特征，因此在出生时即可发觉此病。

　　唐氏儿特征：

　　婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。

　　头颈后部扁平。

　　抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。

　　小指较短，掌中只有一条横纹。

　　有摄影师Sigga曾为患有“唐氏综合症”的患者拍摄了一组肖像照，向人们展示了“唐氏综合症”人群的美丽脸庞，希望人们能包容和珍视人类的多样性。

　　然而，由于唐氏儿不仅会出现智力迟钝，身体发育缓慢的情况，还可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　唐氏综合征发病率约为1/1000，随母亲年龄的增长其发生率随之升高，原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

　　所以，当母亲年龄达35岁以上，患儿的出生率会有显著增加。但另一方面，也有大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下孕妇基数大、妊娠比例较高有关系。

　　好了，干货来了

　　唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患上述三种先天性疾病的风险概率。

　　1、唐筛的时间

　　早期唐氏筛查(简称“早唐”)在怀孕第10～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度(早孕期 NT 筛查)，然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。

　　中期唐氏筛查(简称“中唐”)在孕第14～21周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。

　　2、唐筛的费用

　　唐氏筛查经济、简便、无创，经济和时间效益良好，不同级别医院价格可能略有不同，耗时1周。

　　3、唐筛早期和中期都做的原因

　　关于早唐唐筛结果——很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。但即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。

　　同时，受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中，多多少少会碰到几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。

　　4、唐筛结果"高危"的处理办法?

　　如果唐氏筛查结果显示“高危”，建议产妇进一步行产前诊断，明确情况。

　　进一步的诊断方法包括：无创DNA产前检测(孕10-24周)、绒毛膜取样术(孕12周内)、羊膜穿刺术(即羊水穿刺，孕16-24周进行)、脐血穿刺(孕26—30周)。

　　其中，羊水穿刺、绒毛膜取样术、脐血穿刺等检查都是有创的，需冒着宫内感染、胎儿损伤等风险，有一定流产概率。

　　无创DNA产前检测好是好，但检测成本高，价钱较为昂贵，检测时间长，同时仍存在一些缺陷，不适合作为一线筛查手段开展。

　　5、无创产前检测的现状

　　比如近期，美国加州大学旧金山分校(UCSF)的研究人员Mary E. Norton和她的研究团队评估了一种染色体三体型检测的新方法，即在妊娠10-14周时对孕妇进行无细胞DNA(cfDNA)血液检测，新方法与传统方法相比，可更有效地诊断唐氏综合症和其他两种染色体异常。相关研究结果发表在4月1日的《新英格兰医学杂志》(NEJM)。

　　在这个最新研究中，研究人员Norton和她的同事，通过一项大人群研究提供了该方法可应用于一般人群的证据——研究随访了近16,000名未特定选择的孕妇的妊娠结局，比较了传统方法和cfDNA检查方法筛查21三体综合征的结果显示：灵敏度方面， cfDNA检测 > 传统唐筛;误诊发生率方面，cfDNA检测< 传统唐筛。

　　虽然研究结果表明，cfDNA检测优于传统方法，但仍存在一些局限性。比如传统筛查方法可以确定一系列广泛的染色体异常，而cfDNA检测的范围相对较小。而且cfDNA并非在任何情况下都可成功检测到。

　　总而言之，无论妇女打算或已经在什么年龄段怀孕，唐氏筛查都需认真履行;尤其二胎政策落地，唐氏筛查更需引起妈妈和妇产科医生们的高度注意。