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元芳,你对于云南仁爱开展的唐氏筛查怎么看?
作者:“云南仁爱医院” 时间:2019年05月31日

  目前,唐氏儿发生几率越来越高,为了降低唐氏儿出生缺陷,各地各大医院都开展了唐氏筛查等项目,但同时也有一些目的相同的项目出现,这让大家不知道如何选择?为了更好的选择,我们来看一下唐氏筛查的具体内容。

元芳,你对于云南仁爱开展的唐氏筛查怎么看?

  唐氏筛查是什么

  唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达80%左右。

  唐氏筛查有必要做吗

  建议:每一位孕妇都查

  唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

  因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

  唐氏筛查什么时候做

  唐氏筛查的时间段是怀孕15~20周,最佳时间是16~18周之间。各地医院具体安排时间不一定,孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时,孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,两者结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

  如何进行唐氏筛查

  1.咨询准备工作

  唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

  2.检查前无需空腹,筛查时抽取孕妇静脉血血清

  检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。

  3.提供详细的个人资料

  包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

  唐氏筛查的结果怎么看

  判断唐筛风险,主要看3个指标:

  1.甲胎蛋白(AFP)

  甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。

  MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

  2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)

  怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

  3. 游离雌三醇( uE3)

  游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

  验血筛查值:

  如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。

  需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。

  唐氏筛查结果为高危怎么办

  1.需要确诊是否为唐氏儿

  唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

  2.确诊后的处理办法

  唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。

  3.坚持孕期检查

  唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

 

 仁爱医院妇产科主任
擅长:人流手术、孕期筛查、不孕不育
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