出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。医患双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下:

　　一级：婚检不可少，孕前检查同样要跟上

　　婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。通过婚前保健可以避免近亲结婚及医学上认为不适当的结婚和生育，对一些影响婚育的疾病进行防治和指导，从而提高出生人口素质。

　　孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇(至少怀孕前3个月~6个月)开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备，包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：

　　1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。

　　2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月(至少1个月)至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。

　　3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。

　　4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。

　　5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。

　　6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。

　　二级：孕期产检每一次都不可少

　　产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周~20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周~13+6周和20周~24周进行，超声对母儿没有明显损害，方法简便，通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

　　孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

　　产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。

　　以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。

　　三级：新生儿筛查可及时诊断异常

　　每位父母都希望自己的孩子聪明健康，但受多种因素影响，尽管通过了孕前保健和产前检查这两道预防出生缺陷的重要屏障，依然会有一定数量患有先天性遗传性疾病的宝宝出生。其中部分出生缺陷儿生后早期没有明显异常的表现，如未能及时得到诊断治疗，错过了最佳治疗时间，可导致残疾，甚至危及生命。通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。

　　为更好地实现出生缺陷三级预防的效果，家长们应积极配合医生进行新生儿疾病的筛查，及时查询筛查结果，并留存好筛查结果。若接到复查通知务必按时复诊，发现异常及时治疗。顺利通过新生儿筛查的宝宝仍需按照要求定期进行健康查体，如发现生长发育偏离，应在基层医生的指导下及时转诊至指定机构进一步诊断治疗。