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地中海贫血有筛查的必要性吗?
作者:“云南仁爱医院” 时间:2019年07月18日

  不知道你知不知道?我国是地中海贫血的高发国,我国广西、广东、海南、云南、贵州为高发区,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。地贫是广西发生率最高、危害最大的遗传病。广东每年新增4000地贫,广东发病率高达10%,位居全国第二,仅次于广西。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因,携带率约为8.53%。

地中海贫血有筛查的必要性吗?

  地中海贫血患者轻则贫血,重则死亡。如果你觉得自己身体健康啥症状也没有就轻视此病那你可就错了。你的疏忽,很可能给自己的后代带来灾难。所以,请耐心地了解这一遗传病吧。

  地中海贫血是什么?

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  地中海贫血的分类

  1.编码组成珠蛋白的肽链的基因发生缺失或突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变。根据合成障碍的珠蛋白链类型(如α链合成缺乏),通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  2.根据病情轻重的不同,可简单分为以下3型:重型、中间型和轻型。

  简单地说,轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样,但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。轻型地贫无需特殊治疗。

  中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

  重型地中海型贫血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血,婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。这些方法都需终生进行,家庭将承受巨大负担。

  所以,一个正常人与一个轻型地贫患者不会生出重型子女,并不需要过度担忧。但其子女在要生子时就要慎重,必须确定自己与配偶是否为携带者。因为若两个地贫携带者结婚生子,情况就不一样了:他们的后代有1/4的可能为重型地贫儿,这对于患儿或是这个家庭都是灾难。因此,他们有必要采取预防措施。

  预防:如何避免生出重型患儿?

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 仁爱医院妇产科主任
擅长:人流手术、孕期筛查、不孕不育
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