多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是育龄期女性最常见的内分泌疾病之一，发生率为6.5%-8%。当完全显现出来时，在临床上以雄激素过高的临床表现和月经失调为特征，并且常常有肥胖。本文将通过总结PCOS的临床表现来认识这种疾病。

　　生殖方面的异常

　　月经失调：PCOS患者的月经失调表现为月经稀发或闭经，由稀发排卵或无排卵所致。这种月经紊乱通常在围青春期发病。一些患者可能在最初月经周期看似规律，随后出现月经不规则。许多肥胖的PCOS女性在减肥后月经周期的规律性可增加。

　　促性腺激素异常：在许多PCOS患者中，黄体生成素(luteinizing hormone, LH)平均水平升高，卵泡刺激素(follicle stimulating hormone, FSH)血清水平可能正常或偏低，LH/FSH比值升高。

　　卵巢异常：超声检查表现为卵巢多囊改变：每侧卵巢内有12个或以上直径为2-9mm的卵泡和/或卵巢体积增大(>10mL;用以下公式进行计算：体积=0.5×长x宽x厚度)。

　　无排卵性不孕：PCOS女性排卵稀发，因此需要更长的时间才能受孕。许多有生育要求的稀发排卵PCOS患者最终会接受排卵诱导治疗。

　　妊娠并发症：PCOS女性的妊娠并发症风险增加。PCOS女性的自然流产率比非PCOS女性的基线值高20%-40%。在一项meta分析中，与非PCOS女性相比，PCOS女性出现妊娠期糖尿病、妊娠高血压、子痫前期和早产的比值比(odds ratio, OR)分别为3.4、3.4、2.2和1.9。

　　子宫内膜癌的风险：PCOS患者长期无拮抗性雌激素暴露可能导致子宫内膜增生和子宫内膜癌的风险过高，但证明该关联的流行病学证据有限。PCOS患者排卵减少导致孕酮分泌不足。PCOS患者还具有子宫内膜癌的其他危险因素，包括慢性高胰岛素血症、血清胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor, IGF)-1浓度升高、高雄激素血症和肥胖。

　　雄激素过多

　　临床特征：雄激素过多是PCOS的另一种典型特征，临床上表现为多毛、痤疮和男性型秃发。在极少数情况下，也可出现肌肉质量增加、声音低沉或阴蒂肥大，但这些表现提示男性化的其他原因，如卵泡膜细胞增生或者卵巢或肾上腺肿瘤。

　　多毛定义为身体终毛(粗大、有颜色)过多，且呈男性化分布，常见于上唇、颏、乳头周围(乳晕周围)，以及在下腹沿白线分布。

　　生化检查：50%-90%的PCOS患者存在血清雄激素水平升高。部分雄激素过多女性存在血清催乳素水平轻度升高，但其意义不明确。如果催乳素水平超过40mg/dL，应评估其他原因。

　　代谢性疾病

　　肥胖和胰岛素抵抗：至少一半的PCOS患者存在肥胖。与正常女性相比，不论是否肥胖，大多数PCOS女性还存在高胰岛素血症和胰岛素抵抗。通过减轻体重和使用二甲双胍可使胰岛素抵抗和高胰岛素血症的程度减轻，这种减轻与PCOS患者的雄激素水平下降有关。目前并不推荐在临床上对胰岛素抵抗进行常规评估，因为不可能确定在不考虑体重和肥胖的情况下PCOS对胰岛素抵抗的促进程度。此外，胰岛素抵抗的程度似乎并不能预测胰岛素降低治疗的临床效果。

　　非酒精性脂肪性肝病：PCOS患者中，非酒精性脂肪性肝病的患病率可能会增加，包括非酒精性脂肪性肝炎。

　　代谢综合征：在最近期美国的一项调查中显示，20-39岁正常女性中代谢综合征的患病率为18%-19%。使用相同的诊断标准，PCOS患者中代谢综合征的患病率似乎明显升高。

　　2型糖尿病：PCOS患者发生2型糖尿病的风险增加，特别是一级亲属中有2型糖尿病的患者。

　　睡眠呼吸暂停：睡眠呼吸暂停在PCOS女性比非PCOS女性中常见。

　　血脂异常：关于PCOS女性的大多数研究显示，这些患者存在与其胰岛素抵抗相符的HDL-胆固醇水平降低和甘油三酯浓度升高，并且存在LDL-胆固醇水平升高。

　　冠状动脉性心脏病：肥胖、胰岛素抵抗、IGT或2型糖尿病以及血脂异常可能使PCOS女性易发生CHD。然而，PCOS女性的过高的CHD风险尚未得到充分确定。

　　静脉血栓栓塞症：OC是治疗PCOS患者的主要方法，但是所有使用者均存在静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)风险增加，尤其是40岁以上女性和肥胖女性。对于大多数PCOS女性，OC的益处仍然超过发生VTE的潜在风险。因此，我们仍然将OC视为治疗雄激素过多症状、控制月经周期及避孕的一线治疗措施。

　　社会心理问题

　　心境障碍：与非PCOS女性相比，PCOS女性也许更可能存在心境障碍(抑郁和焦虑)。

　　此外，PCOS的一些临床特点具有家族性，包括2型糖尿病的风险、β细胞功能障碍、血脂异常(包括高水平LDL)、月经失调、胰岛素抵抗和高雄激素血症。