二胎政策开放，怀孕的人越来越多，还有一些是低龄或高龄女性，这些女性不仅身体素质不达标，且还可能面临着各种危险，所以在孕期一定要做检查，其中唐氏儿作为现在高发的缺陷，加上无法治疗，对于一个家庭来说打击过大，所以在孕期诊断唐氏儿更是不可缺少，但诊断的方式有唐筛，有无创DNA，所以做哪一种呢?

　　唐氏综合症筛查

　　唐氏综合症筛查主要是针对一些染色体疾病的筛查,较著名的是唐氏综合症(21-三体综合征),说白了是一种基因检测:21号染色体比正常人(2个)多一个,不要小看这条染色体,这带来的麻烦非常严重。

　　目前唐筛技术十分成熟，除了筛查21-三体综合征外，还可以筛查18-三体综合征、13-三体综合征等疾病。

　　分为早期和中期,中期是15到20周,在医院一般是先做唐筛,通过提取母亲的血清,检查并总结甲型胎儿蛋白,人体绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度,结合孕妇实际日期,体重,怀孕和抽血时间计算胎儿患有唐氏综合症的概率和其他疾病。

　　优点:经济。

　　缺点:检出率和准确率低(成功率< 80%)，假阳性率高，:30%的唐氏儿仍隐匿于唐氏筛查风险低的孕妇;假阳性率约5%，筛查阳性预测值约1-2%。这意味着，每1000名接受唐氏筛查的孕妇中，有50人被评估为高危孕妇，50名高危孕妇被产前诊断为唐氏综合症，1名孕妇被诊断为唐氏综合症，其余49人被误报。

　　非侵入性DNA测试

　　通过收集外周血,提取胎儿游离DNA,利用新一代测序技术,基于生物信息的分析,可以准确地得到胎儿染色体非整倍体,即21 -三体综合征,18 -三体综合症,13 -三体综合症的风险概率。

　　优点:安全方便。只需要抽取10ml孕妇的血液。准确率也非常高，可以检测到99%的胎儿，假阳性率很低。

　　缺点:费用相对较高，全国范围从2000元到3000元不等，不包含在医疗保险中。目前，只检测到染色体21、18和13-三体综合征。

　　比较两者，无创正确率肯定比唐氏筛查要高，但缺点也很明显，费用昂贵，没有参加过医疗保险，无法报销。既然唐筛和无创都被提到了，让我们也来了解一下羊水穿刺。

　　羊水穿刺

　　羊水穿刺一般是在唐筛结果出来后,根据高危的前提下,进一步证实的一种方法,其在超声波的指导下,将一个细长针抽取羊水进行检测。

　　优点:一次检测46条染色体，还可以进行基因芯片和单基因疾病检测，准确率高。

　　缺点:侵入性检查均有风险，常见的有:胎盘穿刺、宫内感染、细胞培养失败少，需要其他检查或再次穿刺。

　　适用于:

　　1. 预产期在35岁以上的孕妇

　　2. 高危人群产前筛查(无创DNA检测高危，唐氏筛查风险程度大于1/50，早孕NT>3.5mm等)

　　3.孕妇的配偶是染色体异常携带者或生下患有染色体疾病的孩子的孕妇。