唐氏筛查排查唐氏儿，唐氏儿是近几年来发病率高的出生缺陷，会使得一个家庭面对折磨和苦难，且死亡率高，所以对于这种染色体非整倍体导致的畸形，必须要从孕期做好排查，那是不是结果高危就代表着一定是唐氏儿呢?

　　唐氏筛查只针对“唐氏儿”吗?

　　不是。“唐氏筛查”是个医学检查名称，目的是为了筛查以三种出生缺陷为主的染色体异常疾病，如：唐氏综合症、18三体综合征、先天性神经管畸形，具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，通过生化的方法，检测血液中激素等数值的浓度变化从而把人群分成高、低风险。

　　唐氏筛查参考范围

　　唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。

　　项目分别是：

　　AFP：0.7~2.5MOM

　　hCG：0.4~2.5MOM

　　uE3：0.7

　　IhnA：2.0

　　21三体综合征：<1/270

　　18三体综合征：<1/350

　　神经管缺陷：<1/270

　　唐氏筛查中真正“高危”人有多少?

　　孕妇群体的80%——90%的人群都在做“唐筛”，但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右，因此95%就是低危人群，当然，低危人群也不是说就没有风险的，只是风险比较低。

　　唐氏筛查结果“高危”要怎么办?

　　唐氏筛查是一种特殊意义的筛查，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患一些发病率相对较高的染色体缺陷疾病筛选出来。

　　国家要求在所有人群当中进行“唐氏筛查”，其特点是费用低、针对所有人群。需要明确的一点是，筛查出来的结果并不代表孩子是否有问题，而是把人群分成“高风险人群”和“低风险人群”从而进行第二步“分流”工作。因此，不能根据唐筛结果决定孩子“好与不好，要与不要”。

　　那么，你选完了之后的高危人群怎么处理呢?国家是有技术规范的，如通过侵入性产前诊断技术来确定，主要是以羊水穿刺为主，也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。