您也许不知道——

　　我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。很多遗传性疾病在新生儿阶段可能不会表现出来。如果当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。因此，我们必须做新生儿遗传代谢疾病筛查，才可以早发现早治疗!

　　新生儿疾病筛查包括哪些呢?

　　新生儿疾病筛查主要是查的先天性甲状腺功能减低症(TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(17α-羟基孕酮)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症这四项。

　　不少家长们又要发问了，啥子甲减?啥子苯酮尿???

　　1先天性甲状腺功能减低症又叫先天性甲减，是儿童期常见的一种致残性的疾病。主要表现是TSH升高，早期是没有症状的，一旦出现症状的时候那就莫法挽回老。先天性甲减在临床主要表现的是智力低下，还可能身材矮小。2个月之内发现，通过终身治疗，智力可以没有障碍;假如>10个月发现，可能智力可以恢复80%左右;假如>2岁发现先天性甲状腺功能减退症，那个时候可能真的就是个“痴呆儿”。

　　2苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病。表现为苯丙氨酸(Phe)升高，除了躯体生长发育迟缓外，还存在智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿。语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。还有些皮肤毛发表现，皮肤常干燥，容易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，可能眉毛头发是黄色或者白色。

　　3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，即G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病，俗称“蚕豆病”。G6PD是红细胞代谢过程中不可缺少的酶。因为第一例G6PD缺乏症的发现是因为患者吃了蚕豆而引发的溶血性疾病，所以称为蚕豆病，医学上称为G6PD缺乏症。主要变现为G6PD降低。G6PD缺乏症是隐性遗传疾病，在食用蚕豆、部分药物或者感染诱发的情况下，会导致溶血性贫血表现。

　　4先天性肾上腺皮质增生症，主要表现为17α-羟孕酮升高。因肾上腺分泌糖、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟等。

　　除了以上四项基础新生儿疾病筛查，还有许多遗传代谢疾病，目前已发现的遗传代谢疾病已逾16380种。随着人类疾病谱的变化，新的遗传病还再不断地被发现和认识。常见遗传性代谢疾病约40余种，针对常见的40多种遗传代谢疾病开展了“多种代谢疾病检测”项目。仅仅只需要一滴血，就可以通过国际先进的串联质谱方法，筛查出枫糖尿病、甲基丙二酸血症和戊二酸血症等40多种代谢性疾病。而这些疾病部分是可以通过早期干预和治疗减轻症状或者避免发病，所以遗传代谢疾病的早诊断早干预早治疗非常重要。

　　所以呢，必要的检查是很关键的。

　　耳聋基因筛查可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所导致的先天性聋儿，患病的一个部位主要是耳蜗，它的听神经以及听觉传导通路和语言中枢都正常，我们可以通过人工耳蜗植入手术获得很好康复效果。

　　还可以发现迟发性遗传性耳聋，避免诱导因素，延缓耳聋。

　　还可以发现一些潜在的药物性耳聋患儿，因为这部分孩子对氨基糖苷类药物非常敏感，小剂量运用此类药物也会发生极重度耳聋，也叫做一针致聋基因。一经发现就可以给予他们一些明确针对性的用药提示，给他们颁一个药物性指导卡，提示这类药终身禁用。

　　就算你听力正常，但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者，自己听力正常，但是可以遗传给下一代，可以起到一个预警作用，避免后代继续生育聋儿。

　　为了避免给家庭，社会带来沉重的负担，给宝宝最健康的人生，所以说做这个筛查是相当相当有必要做的。

　　最后大家记住：

　　生完宝宝要牢记，疾病筛查很重要;

　　产后三天做筛查，代谢遗传查一遭;

　　宝宝足跟几滴血，新筛过关全家安;

　　三级预防筑防线，及早治疗预后好。