出生缺陷说来很妙，就算夫妻两人没有疑问，但生出来的孩子也可能存在问题，所以我们除了孕前看两人是否健康外，在孕期以及新生儿期都需要做好检查，实现一个全面的防护，才能尽可能的降低出生缺陷的发生率。

　　出生缺陷指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统，共多达8000余种。

　　有的缺陷在出生前能表现出来，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等;有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来，如：先天性心脏病、唐氏综合症、重型地中海贫血等。

　　出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有：

　　遗传，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷;

　　环境，包括营养、疾病、用药、接触有害物质等;

　　不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

　　单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

　　因此无论是否有遗传病史，每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史，更要在孕前就进行遗传咨询。

　　三级预防，全面预防出生缺陷，一个也不能少。

　　一级预防：婚前检查和孕前检查

　　1. 婚检：准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷有效、经济也是不痛苦的选择。

　　2. 遗传咨询：高龄(>35岁)、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。

　　3. 孕早期保健：合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

　　4. 补充叶酸：孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。

　　二级预防：孕产前保健和产前诊断

　　1. 防控地中海贫血：

　　地中海贫血在海南高发，父母没有症状，宝宝也可能得地中海贫血。地贫可防但难治，目前没有特效疗法，孕前/孕期夫妻双方进行地贫检测，可有效预防孩子得地中海贫血。

　　2. 超声检查胎儿结构缺陷：

　　准妈妈可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各进行一次B超检查，可检出70-80%以上的严重结构性缺陷。

　　其中妊娠18~24周的超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形。

　　三级预防：新生儿检查

　　从宝宝出生那一刻，需要在医院由专业的医生做各项检查，确保正常，且在成长的过程中也可带去医院做发育检测。