二胎政策开放，越来越多的夫妻都会生育两个孩子，而孩子的健康都是重点把控的，目前出生缺陷是大家最为担心的，而这些缺陷有一部分和遗传有关系，如果不及时排查，那生下来就存在遗传性疾病，那在治疗和精神上都是极为痛苦。

　　所以，当直系亲属中有人患某种疾病时，你应当向医学专家咨询，以便知道这种疾病是否属遗传性疾病，对你会有什么影响，是否可以怀孕，怀孕后该疾病对你的子女会有什么样的影响等。

　　从世界范围来看，已认识到的遗传病和遗传缺陷有近4000种。

　　(1)常染色体隐性遗传病

　　男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

　　(2)常染色体显性遗传病

　　男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

　　(3)X连锁显性遗传病

　　只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。

　　(4)X连锁隐性遗传病

　　基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

　　(5)Y连锁遗传病

　　多基因遗传病，唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

　　其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高，或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。

　　(6)染色体病

　　是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。

　　当一个家庭已生下一个先天性异常儿时'下一胎会不会再生相同的异常儿?已经知道家族里有先天性异常的患者，自己会不会生一个一样的小孩?已经知道家族有遗传病史，自己会不会带有相同的基因而罹病呢?当对疾病的相关情况有所疑虑时，应进行遗传咨询。一般地说，有以下情形的，应积极进行遗传咨询：原发性不孕的夫妻;近亲结婚的夫妻;有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻;有遗传病家族史的夫妻;遗传病患者及致病基因携带者，两性畸形患者及其血缘亲属;35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇;早孕期间有致畸因素接触史者;以及怀孕后患羊水过多症者。